Ceramah Chaula L Sukasah: Hypospadias (1)

Kata sulit

1/3 distal = daerah sepertiga di pangkal penis; 1/3 proksimal = daerah sepertiga di ujung penis; 1/3 tengah = daerah pertengahan penis; agenesis = tidak terbentuk; androgen = adalah nama kelompok dari hormon – hormon testosterone; anomali ginjal = kelainan ginjal; dihidrotestosteron = androgen yang lebih kuat; disgenesis = salah salam pembentukan; dorsal = bagian belakang penis; duplikasi uretra = urethra terletak di buli-buli; embrio = janin; enzim 5a-reduktase = enzim yang merubah testosterone menjadi dihidrotestosteron ; genital fold = lipatan kemaluan; glans penis = tudung haji; Glanular = daerah glans penis; insufisiensi vaskular lokal = kekurangan perdarahan setempat;  involusi = penyusutan; Kaudal = sebelah ke ekor; klitoris = alat kemaluan wanita seperti penis tanpa meatus uretra; kloaka = bentuk awal dari alat kemih, kelamin dan anus; kluster dalam keluarga = kelarga yang banyak menderita kelainan kongenital ; Kongenital, kelainan = kelainan yang terjadi pada proses pembentukan tubuh di dalam kandungan  ; korde = jaringan ikat dibawah kulit yang terdapat di antara meatus urethra pada hipospadia dan glans penis.; Koronal = daerah korona, dasar tudung haji; kriptorkismus (undescended testis) = tetstes yang terletak di ruang lipat paha; masa embriologis = masa dalam kandungan. ; maskulinisasi = proses membuat seorang laki-laki; meatus uretra = lubang pipis; membran kloaka = selaput pembatas kloaka ; membran urogenitalia = selaput yang membatasi bentuk awal dari alat kemih dan kelamin sesudah terpisah dari anus; mesoderm = satu dari tiga lapis sel asal di embrio; Mikropenis = penis yang sangat kecil; mutasi gen = perubahan sifat gen yang permanen; operasi 1 tahap (onestage) = operasi sekaligus untuk satu penyakit; operasi 2 tahap. = operasi berulang dua kali untuk satu penyakit; organogenesis = pembentukan alat tubuh; Penil = daerah penis (batang kemaluan); penis = batang kemaluan lelaki dengan glans penis diujungnya, penoskrotal = daerah menjelang skrotum; perineal = daerah sekitar dubur; Perineal post sphingter = daerah sekitar anus dibelakang otot anus; Perineal pre sphingter = daerah sekitar anus didepan otot anus; phallus = alat kemaluan; Prepusium = culup; primordial = bentuk awal; progestin = hormon buatan yang sering digunakan pada keluarga berencana ; pyelografi intravena (intravenous pyelography=IVP) = foto kontras untuk melihat gambaran saluran kemih; ruptur = robek; scrotal = daerah skrotum, suatu kantong yang membungkus buah zakar atau tetstes; sel interstisial testis = sel di testes yang menghasilkan hormone testosterone; sinus = lintasan dalam suatu alat; testis retraktil = testes yang masih dapat digerakkan antara skrotum dan lipat paha ; ventral penis = di bagian depan penis

Abstrak: Hipospadia merupakan kelainan kongenital dimana meatus uretra berlokasi pada permukaan ventral penis, proksimal dari posisi normalnya yang seharusnya berada di puncak glans penis. Hipospadia muncul pada 1 diantara 300 kelahiran bayi laki-laki. Kelainan ini dapat dipengaruhi oleh faktor-faktor seperti kluster dalam keluarga, paparan dini terhadap progestin selama organogenesis, insufisiensi vaskular lokal pada masa embrio, involusi yang terlalu dini dari sel interstisial testis yang sedang berkembang yang mengakibatkan terhentinya produksi androgen dan maskulinisasi genitalia eksterna menjadi tidak lengkap. Faktor genetic diduga terlibat setelah ditemukan beberapa penderitahipospadia menunjukkan mutasi gen yang bertanggung jawab terhada aktivitas enzim 5a-reduktase yang berlanjut pada gangguan produksi dihidrotestosteron yang penting dalam perkembangan traktus urogenital pada pria. Masalah yang timbul akibat hipospadia dapat berupa masalah fungsi reproduksi, psikologis maupun sosial. Tatalaksana pasien dengan hipospadia adalah operasi yang bertujuan untuk memperbaiki baik fungsi maupun kosmetik. Hingga saat ini telah dikenal lebih dari 300 metode operasi yang disebutkan dalam berbagai literatur kedokteran. Dari berbagai metode operasi tersebut dikenal operasi 1 tahap (onestage) dan beberapa tahap (multistage). Sub Bagian Bedah Plastik RSUPN Cipto Mangunkusumo menggunakan operasi 2 tahap. Hal ini bertujuan untuk meningkatkan ketelitian operator serta mengurangi risiko kemungkinan terjadinya fistula yang merupakan komplikasi yang paling sering muncul pada operasi hipospadia.

Kata kunci: hipospadia, kelainan kongenital, genitalia eksterna

Definisi¹

Hipospadia merupakan kelainan kongenital dimana meatus uretra berlokasi pada permukaan ventral penis, proksimal dari posisi normalnya yang seharusnya berada di puncak glans penis. Lokasi meatus uretra dapat terletak dimana saja mulai dari glans penis hingga mencapai perineum. Hal ini tergantung dari waktu terjadinya gangguan perkembangan tersebut pada masa embriologis.

Embriologi¹

Pada permulaan minggu ke-6 terbentuk tonjolan antara tali pusat dan ekor dari embrio yang disebut sebagai tonjolan genital (genital tubercle). Di daerah kaudalnya pada bagian tengah terbentuk lekukan dimana pada sisi-sisinya terdapat 2 lipatan memanjang yang disebut genital fold.

Pada minggu ke-7, tonjolan genital memanjang membentuk phallus dan pada bagian ujungnya akan membentuk glans penis. Bagian ini merupakan bentuk primordial dari penis jika embrionya laki-laki dan klitoris jika embrionya perempuan. Bila terjadi agenesis atau disgenesis dari mesoderm, maka tonjolan genital (genital tubercle) tidak terbentuk sehingga penis juga tidak terbentuk. Bagian anterior dari membran kloaka, yaitu membran urogenitalia akan ruptur dan membentuk sinus. Sementara itu lipatan yang disebut lipatan genital (genital fold) akan membentuk sisi-sisi dari urogenitalia. Bila lipatan genital (genital fold) gagal bersatu diatas sinus urogenitalia, maka akan timbul hipospadia. Hipospadia yang terberat yaitu jenis penoskrotal, scrotal dan perineal terjadi karena kegagalan lipatan genital (genital fold) dan genital swelling untuk bersatu di tengah-tengah.

Etiologi^1,2

Kelainan ini dapat dipengaruhi oleh faktor-faktor seperti kluster dalam keluarga, paparan dini terhadap progestin selama organogenesis, insufisiensi vaskular lokal pada masa embrio, involusi yang terlalu dini dari sel interstisial testis yang sedang berkembang yang mengakibatkan terhentinya produksi androgen dan maskulinisasi genitalia eksterna menjadi tidak lengkap.

Insidens^1,3

Hipospadia muncul pada 1 diantara 300 kelahiran bayi laki-laki. Di Amerika Serikat angka kejadian hipospadia meningkat 2 kali lipat dari tahun 1970 hingga tahun 1993. Kebanyakan kasus hipospadia muncul sporadis meskipun ada juga yang familial. Studi genetik menunjukkan tidak ada defek kromosom yang khas pada pasien hipospadia.

Tipe-tipe hipospadia²

Tipe hipospadia

Hipospadia dapat dibagi menjadi beberapa tipe berdasarkan lokasi meatus uretra dari glans penis hingga ke perineum. Tipe-tpe hipospadia tersebut adalah:

http://www.rch.org.au/kidsinfo/factsheets.cfm?doc_id=9060)

Gambaran klinis¹

Glans penis berbentuk datar dengan lekukan dangkal pada permukaan ventralnya. Prepusium pada bagian ventral tidak terbentuk, sedangkan prepusium pada bagian dorsal lebih panjang. Jika meatus uretra berada di skrotum atau perineum, skrotum akan tampak terbelah dan celahnya tersebut terdiri dari kulit yang tidak berambut. Kulit penis bagian ventral yang terletak distal dari lubang uretra lebih tipis dan struktur subkutan (fasia Dartos, fasia Buck dan korpus spongiosum) diganti dengan jaringan fibrosa padat berbentuk kipas yang disebut korde.

Kelainan bawaan penyerta^1,2

Kelainan bawaan yang sering menyertai pasien dengan hipospadia adalah sebagai berikut:

1. mikropenis
2. testis retraktil
3. kriptorkismus (undescended testis)
4. duplikasi uretra
5. anomali ginjal

Pemeriksaan penunjang¹

Pemeriksaan pyelografi intravena (intravenous pyelography=IVP) dilakukan pada pasien hipospadia yang dicurigai memiliki kelainan ginjal. Pada pasien hipospadia yang secara klinis sukar dibedakan jenis kelaminnya khususnya pada hipospadia tipe skrotal dan perineal perlu dilakukan pemeriksaan seks kromatin. Hal ini perlu dilakukan untuk pemastian jenis kelamin pasien.

Masalah hipospadia^1,3

Banyak masalah yang dapat ditimbulkan oleh hipospadia. Masalah yang timbul dapat berupa masalah fungsi reproduksi, psikologis maupun sosial. Korde pada hipospadia dapat menimbulkan gangguan ereksi bahkan pasien dapat mengalami nyeri saat ereksi. Selain itu, pasien juga akan mengalami gangguan saat proses inseminasi karena ejakulat tidak dapat tersalurkan ke vagina terutama pada hipospadia tipe skrotal dan perineal. Pada pasien hipospadia yang menginjak usia sekolah akan ditemukan masalah baik psikolgis maupun sosial. Hal ini dapat terjadi jika pasien tersebut mengalami hipospadia yang berat dimana meatus uretra terletak di skrotum hingga perineum. Karena lokasi meatus uretra terlalu proksimal, menyebabkan pasien harus jongkok saat berkemih seperti perempuan. Hal ini akan menyebabkan pasien akan merasa malu karena diejek oleh teman-temannya.